2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日，主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

生一个健康聪明可爱的小宝宝，是每位准爸爸准妈妈的心愿，生孩子最好是适龄，高龄生子，生育能力下降，卵子质量下降，生育唐氏综合征宝宝风险也增加。

01什么是唐氏综合症

唐氏综合征又称21-三体综合征，先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸形。

02唐氏综合征有哪些特征性表现?

1、特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外。流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、智力障碍:其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

3、性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经，有可能生育。

4、患儿常伴有其他结构畸形:如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。

03为什么一定要做唐氏筛查?

唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800,以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担，在国外，这个数字则是50万美元。所以，为了宝宝的健康和未来，每位准妈妈都应该做唐氏筛查。

04怎样发现唐氏综合征?

妊娠早期筛查:包括血清学筛查和NT(颈部透明层厚度)检查，通常在孕11-13+6周进行，检出率可达到90%。妊娠中期筛查:如果错过妊娠早期的唐氏综合征筛查，也可以在孕中期进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。

无创产前DNA检测:

通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。

05唐筛异常了该怎么办?

当孕妇接到唐筛异常的电话后，也不要过度焦虑。尽快到医院咨询后续的处理方案。唐筛异常人群中最终确诊有问题的还是少，大多数是好的。进一步检查的方案一般有两种，羊水穿刺或母血无创DNA检查，羊水穿刺对于染色体异常能够确诊，属于介入性操作，还是比较安全的。母血无创DNA检查属于高精度筛查对于21三体(唐氏)的检出率能够达到99%以上。

06如何预防唐氏综合症?

因为唐氏综合症尚无有效治疗方法，做好产前筛查和遗传咨询，适龄怀孕，避免高龄生产，是预防唐氏综合征的关键。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

温馨提示

 恩平市妇幼保健院孕产期健康管理中心，也是全市的出生缺陷综合干预中心，为准妈妈提供一站式产前检查和产前筛查服务，咨询热线:7370766

 投稿：产科门诊