2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，活动主题是“关注地贫，筛诊治并重”。旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

活动预告

为进一步加强地中海贫血防治宣传教育，普及群众地贫防控知识，配合今年的主题活动，恩平市妇幼保健院孕产期健康管理中心将在当天举办地贫防控直播课和线下宣传，全院滚动播放地贫宣传视频。

活动时间：2024年5月8日

活动地点：恩平市妇幼保健院综合楼4楼产科门诊

那地贫是什么？

为什么这么重要？

让我们一起来了解下吧~

一、什么是地中海贫血

地贫，全称为地中海贫血，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的一组遗传性溶血性贫血。只会遗传，不会传染。它是是全球分布最广，累及人群最多的一种单基因遗传病，因最早发现于地中海沿岸地区而得名。地贫，主要见于地中海沿岸国家及东南亚各国。我国地贫常见于长江以南的区域，其中海南、广西、广东三省为高发。

二、地贫筛查的方法

1.血常规检查

血液学表型分析主要包括红细胞指标（如MCV和MCH等）的测定。

2.血红蛋白分析

如血常规检查红细胞MCV、MCH数值偏低，可进行血红蛋白分析检测。

3.地贫基因检测

地贫初筛阳性者，可进一步进行地贫基因检测，对常见的地中海贫血类型进行诊断，注意地贫筛查正常不能排除地贫，详情可咨询产科医生。

三、地中海贫血类型及临床症状

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。

根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病)以及重型(即HbBart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。

中间型

大多数在幼童期就出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，患病胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或分娩后半小时内死亡。

重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，表现为慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

四、地贫三级预防策略

地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。医学专家指出最好的地贫防控措施是男女双方主动接受婚前孕前医学检查，怀孕后及早到正规医院进行地贫筛查，规范孕期产检随访，必要时进行地贫基因诊断。针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，开展遗传咨询和产前诊断，通过医学干预措施，对胎儿确诊为中间型地贫的可选择去留，确诊为重型的建议终止妊娠。

五、目前地贫相关减免政策

我院为符合条件的新婚和计划怀孕夫妇提供免费地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务（详情请咨询恩平市妇幼保健院孕产期健康管理中心）(已进行地贫筛查者每胎次不再重复筛查)。